Genetyka w dysfunkcjach stawów skroniowo-żuchwowych
Genetyka bywa często przywoływana przez pacjentów w kontekście TMD. Często zdarzają się sytuacje, w których pacjent w wywiadzie zgłasza występowanie podobnych zaburzeń (bruksizm, ból stawu skroniowo-żuchwowego) u swojej rodziny. Dodaje wtedy najczęściej, że „to jest u nas rodzinne”. Zastanówmy się zatem, czy w przypadku TMD możemy mieć do czynienia z genetyką?
Genetyka i TMD- czy istnieją predyspozycje?
W ostatnim poście przedstawiłam rolę żeńskich hormonów w patogenezie dysfunkcji stawów skroniowo-żuchwowych. Wiemy już, że TMD u kobiet występuje znacznie częściej i może mieć związek z estrogenami. Właśnie takie obserwacje skłoniły klinicystów do zbadania polimorfizmu receptora estrogenu-α (ESR1) w kontekście ryzyka TMD. Wykazano, że istnienie polimorfizmu estrogenu alfa predysponuje m.in.do zwyrodnienia stawów skroniowo-żuchwowych [Kang, Lee, Ribeiro-Dasilva].
Serotonina
Następnie przechodzimy do kolejnych dwóch genów polimorficznych: 5-HTT (transporter serotoniny – „hormonu szczęścia”) i COMT (katecholo-O-metylotransferaza), które są powiązane z występowaniem TMD. Ich polimorfizm predysponuje do TMD, zwiększa podatność na nasilenie odczuwanego bólu i przejście do fazy bólu przewlekłego. Powoduje także zwiększenie skłonności do depresji i/lub lęku. Oczywiście odpowiedni styl życia, emocje i inne czynniki środowiskowe (epigenetyczne) mogą wyzwalać ekspresję tych genów. Najnowsze badania wskazują, że nie ma specyficznych genów, które mogłyby bezpośrednio wpływać na początek lub czas trwania bólu u pacjentów z TMD [Jounger]. Polimorfizmy w 5HTT i COMT są związane z TMD u młodzieży. Ponadto polimorfizm w COMT jest związany z lękiem u nastolatków [Brancher, Smith].
Wróćmy jeszcze do serotoniny. Badacze Smith i wsp. najsilniejsze powiązanie przypisują genowi receptora serotoniny HTR2A, gdzie mniejszy allel G wykazuje działanie „ochronne” przed TMD. Polimorfizmowi genu HTR3A przypisuje się natomiast większe odczuwanie bólu mięśniowego w TMD [Jounger].
Witamina D
Co istotne, witamina D jest przede wszystkim regulatorem homeostazy metabolizmu kości i gospodarki wapniowej. Ma jednak także wpływ na inne układy, ponieważ receptory witaminy D są obecne w różnych tkankach. Niedobór witaminy D odgrywa ważną rolę w oporności na insulinę.
Wykazano, że polimorfizmy receptora witaminy D (VDR) są związane z patologiami związanymi ze zwyrodnieniem dysku, zwłaszcza chorobą zwyrodnieniową stawów [Yilmaz].
Podsumowanie
Chociaż nie stwierdzono współwystępowania objawów TMD u osób z tej samej rodziny, wykazano, że wiele polimorficznych genów wiąże się z wyższym (lub niższym) ryzykiem TMD. Takie geny są głównie związane z:
- aktywnością i metabolizmem serotoniny,
- szlakiem receptora limfocytów T,
- aktywnością i metabolizmem katecholamin,
- aktywnością estrogenów,
- metabolizmem kwasu foliowego,
- aktywnością glutationu,
- aktywnością cytokin prozapalnych.
Niemniej jednak autorzy powyższych badań podkreślają, że konieczne są dalsze badania, aby umocnić uzyskane wyniki. Badania genetyczne w codziennej praktyce klinicznej nie są nam jednak niezbędne – podaję powyższe wnioski jako ciekawostkę. Podsumowując, dla fizjoterapeuty, logopedy, lekarza itd. liczy się przede wszystkim obraz kliniczny pacjenta i ewentualne badania laboratoryjne czy obrazowe. Warto jednak, abyśmy zdawali sobie sprawę z możliwości istnienia predyspozycji genetycznych, szczególnie w sytuacji braku wystarczającego progresu w terapii/ leczeniu. Pamietajmy jednak, że nie ma konkretnego genu odpowiadającego za TMD, a jeśli nawet występują predyspozycje, to do powstania zaburzenia są konieczne jeszcze inne, pozagenetyczne czynniki.